每年5月8日是世界地中海貧血日，今年的主題為"看見地貧，點(diǎn)亮希望"，旨在呼吁全社會(huì)關(guān)注地貧群體，打破認(rèn)知壁壘，筑牢防控防線。在這個(gè)地貧防控的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)，我們迎來了改寫千萬家庭命運(yùn)的國(guó)家級(jí)重磅喜訊：蘇州貝康醫(yī)療器械有限公司胚胎植入前地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒正式獲國(guó)家藥監(jiān)局三類醫(yī)療器械注冊(cè)證（國(guó)械注準(zhǔn)20263400858）。

　　這是國(guó)內(nèi)針對(duì)地中海貧血胚胎基因阻斷技術(shù)的獲批上市的產(chǎn)品，作為"十四五"國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃成果轉(zhuǎn)化、入選國(guó)家醫(yī)療器械優(yōu)先審批通道的標(biāo)桿項(xiàng)目，該試劑盒的獲批，是中國(guó)自主研發(fā)、領(lǐng)跑全球的醫(yī)學(xué)突破，更是千萬地貧家庭期盼已久的生育曙光！



　　說起地中海貧血（簡(jiǎn)稱"地貧"），這是我國(guó)南方高發(fā)、危害極大的隱性遺傳病。研究數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)地貧基因攜帶者高達(dá)3000萬人，兩廣、海南、云南、貴州等長(zhǎng)江以南地區(qū)攜帶率更是居高不下，其中廣西地中海貧血基因攜帶率高達(dá)24.5%，意味著每4人中就有1名地貧基因攜帶者[1]，每50~55個(gè)家庭就有1個(gè)重癥地貧出生風(fēng)險(xiǎn)，若沒有嚴(yán)格的防控措施，每出生200~250個(gè)胎兒就有1個(gè)重癥地貧患兒[2]。



　　重型α地貧胎兒期即出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、全身水腫，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。而重型β地貧出生后即需終身輸血祛鐵治療，0-20歲每年輸血去鐵治療費(fèi)用平均6萬元/年[2]，其醫(yī)療支出往往給家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。而傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷即便查出問題，也只會(huì)讓孕婦經(jīng)歷引產(chǎn)的身心創(chuàng)傷，在一次次備孕、抉擇中苦苦掙扎。


　　而此次的胚胎植入前地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒，作為首個(gè)獲批的地貧胚胎基因阻斷技術(shù)，徹底打破了這一困境！

　　它依托三代試管嬰兒技術(shù)，能在胚胎植入子宮前，就對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)，篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎進(jìn)行移植，從源頭上徹底阻斷地貧的垂直傳遞。通過在生命最初的起點(diǎn)，斬?cái)嗟刎毣蜻z傳鏈條，讓孕媽媽不用再經(jīng)歷孕期擔(dān)驚受怕、引產(chǎn)的痛苦，真正做到孕前精準(zhǔn)防控，讓地貧家庭穩(wěn)穩(wěn)迎來健康寶寶。

　　這不是普通的技術(shù)迭代，而是中國(guó)出生缺陷防控的重要里程碑！

　　? 依托國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃支持，聯(lián)合權(quán)威臨床機(jī)構(gòu)，利用SNP連鎖分析技術(shù)來判斷胚胎是否攜帶致病基因鏈，打破國(guó)外技術(shù)壟斷，填補(bǔ)全球地貧胚胎精準(zhǔn)阻斷的技術(shù)空白。這不僅是企業(yè)技術(shù)創(chuàng)新能力的體現(xiàn)，更彰顯了我國(guó)輔助生殖遺傳檢測(cè)領(lǐng)域的自主創(chuàng)新實(shí)力，是國(guó)家政策扶持、臨床機(jī)構(gòu)協(xié)作、企業(yè)科研攻關(guān)協(xié)同發(fā)力的成果；

　　? 將檢測(cè)時(shí)機(jī)前移至胚胎植入子宮前，通過精準(zhǔn)基因檢測(cè)篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎進(jìn)行移植，從根本上切斷地貧的垂直傳遞，無需再承受"孕期擔(dān)憂、確診抉擇"的折磨，實(shí)現(xiàn)從"被動(dòng)治療"到"主動(dòng)預(yù)防"的跨越；

　　? 從家庭層面看，它徹底打破了地貧家庭"不敢生、治不起、負(fù)擔(dān)重"的僵局，重啟了高危夫婦的生育希望；從社會(huì)層面看，能助力3000萬地貧攜帶者，降低高發(fā)地區(qū)的出生缺陷率，提升區(qū)域人口健康素質(zhì)；

　　? 歷經(jīng)三年多臨床試驗(yàn)，完成1190例胚胎樣本嚴(yán)謹(jǐn)驗(yàn)證，以嚴(yán)苛的數(shù)據(jù)積淀換來了這份權(quán)威認(rèn)證。作為國(guó)家藥監(jiān)局獲批的三類醫(yī)療器械，該試劑盒建立了標(biāo)準(zhǔn)化操作流程、質(zhì)控體系和解讀規(guī)范，臨床應(yīng)用可直接依托合規(guī)試劑開展檢測(cè)，大幅降低技術(shù)門檻，提升不同醫(yī)院檢測(cè)結(jié)果的一致性與可信度，推動(dòng)地貧PGT-M技術(shù)在各級(jí)輔助生殖中心規(guī)范普及。

　　結(jié)語

　　世界地貧日的設(shè)立，旨在呼吁全社會(huì)關(guān)注地貧群體、筑牢防控防線。此次國(guó)內(nèi)地貧PGT-M試劑盒的獲批，不僅是地貧防控領(lǐng)域的重要里程碑，也是我國(guó)醫(yī)療科技創(chuàng)新賦能民生健康的具體體現(xiàn)。隨著該產(chǎn)品逐步推進(jìn)產(chǎn)能提升與全國(guó)市場(chǎng)布局，尤其是向地貧高發(fā)區(qū)域下沉，將讓更多高危家庭"用得上、用得起、用得放心"。未來，隨著輔助生殖遺傳技術(shù)的持續(xù)迭代，有望有更多類似創(chuàng)新產(chǎn)品涌現(xiàn)，為更多遺傳病家庭帶去希望，助力健康中國(guó)戰(zhàn)略持續(xù)落地。

　　參考文獻(xiàn)：

　　1. Wang W, Hu F, Zhou D, et al. Thalassaemia in China[J]. Blood reviews, 2023, 60: 101074.

　　2. 中國(guó)地中海貧血藍(lán)皮書.北京師范大學(xué)中國(guó)公益研究院.2020